Caryotype
Le caryotype est un examen permettant d’étudier les chromosomes d’un individu afin de détecter d’éventuelles anomalies génétiques. Il est réalisé directement au laboratoire Drouot, sans rendez-vous, sur présentation de :
La prescription médicale
Cet examen est pris en charge par la Sécurité Sociale.
Intérêt clinique
Le caryotype constitutionnel consiste à compter, identifier et analyser la morphologie des chromosomes. Il est indiqué dans plusieurs situations :
Chez le nouveau-né : petit poids de naissance, hypotonie, ambiguïté sexuelle ou syndrome malformatif
Chez l’enfant : retard de croissance, retard psychomoteur ou pubertaire
Chez l’adulte : bilans de stérilité, fausses couches à répétition, ou antécédents familiaux d’anomalies chromosomiques
En cas d’anomalies détectées par les techniques classiques, des techniques complémentaires sont utilisées pour préciser le diagnostic :
Colorations spécifiques
Cytogénétique moléculaire, incluant hybridation in situ en fluorescence (FISH), NORS, ou bandes C
Ces analyses permettent un diagnostic précis, facilitent l’accompagnement médical et orientent le suivi génétique des patients et de leur famille.
