Trisomie 21: Dosage des marqueurs sériques maternels (msm)

La trisomie 21 est la maladie génétique la plus fréquente en France, l'incidence est de 1/800.

Les deux facteurs de risque connus aujourd'hui sont :
- L'existence, chez la patiente, d'antécédent de trisomie 21 :
- L'age maternel

La valeur du seuil (risque cumulé) est de 1/250. Il a été établi par l'arrêté du 26/05/1997. Ce seuil conduit à un taux de faux positif de 5% chez les patientes de moins de 35 ans et un taux de 6.5 % chez les patientes de moins de 38 ans.

Un certain nombre de facteurs modifie l'évaluation du risque :
- Origine ethnique, Poids maternel, Tabagisme, Diabète.
- Le risque calculé tient compte de tout ces facteurs.

3 possibilités de dépistage suivant la datation de la grossesse:

• MSM du 1er trimestre de grossesse :

- Prélèvement effectué entre 11 semaines et 13 semaines d’aménorrhée (SA) + 6 jours.
Dépistage combiné du 1er trimestre: Dosage de la PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) et de la sous-unité hCGß associé à une échographie daté avec la Longueur Cranio-Caudale (LCC) et la Clarté Nucale (CN)

• MSM du 2e trimestre de grossesse

- Prélèvement effectué entre 14 et 18 SA.
Dépistage séquentiel intégré: Dosages d'hCG totale et AFP associé à une échographie daté avec la Longueur Cranio-Caudale (LCC) et la Clarté Nucale (CN)

  - Prélèvement effectué entre 14 et 18 SA
Dépistage par les seuls MSM: Dosages d'hCG totale et AFP (Alpha foeto protéine)

Vous pouvez télécharger le "Consentement pour le dosage des marqueurs seriques maternels" dans notre rubrique "documents à télécharger"