Le dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques maternel 

Un test de dépistage du risque accru de la trisomie 21 peut être effectué en laboratoire à partir
du sérum de la mère entre la quinzième semaine d'aménorrhée (14 semaines,0 jour) et la dix-huitième
semaine (17 semaines, 6 jours). Il ne permet pas, à lui seul, d'établir le diagnostic de trisomie 21.
Si le risque établi est élevé, il sera proposé un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse), afin d'établir une analyse chromosomique (caryotype).
Si le risque est faible, il n'exclut pas la possibilité d'une trisomie 21 à la naissance.
En l'état actuel, la sensibilité du test ne permet pas de déceler plus de 60% des trisomies 21.

Dans ce cadre très précis, il peut être pris en charge par les organismes de sécurité sociale.

Le dépistage se fait en associant l'un des deux paramètres suivants : Alpha-foetoproteine (AFP), Estriol (E3), 
au dosage de l'HCG ou de l' HCG libre.
Les différents risques (AFP,E2,HCG)sont exprimés en Multiple de la Médiane (MdM, ou MoM en anglais).

La valeur du seuil (risque cumulé) est de 1/250.  Il a été établi par l'arrêté du 26/05/1997.
Ce seuil conduit  à un taux de faux positif de 5% chez les patientes de moins de 35 ans, 
et un taux de 6.5 % chez les patientes de moins de 38 ans.

Un certain nombre de facteurs modifie l'évaluation du risque :
- Poids maternel et origine ethnique
- Tabagisme
- (diabète )
- Le risque calculé tient compte de tous les facteurs cités précédemment.
- L'ensemble des logiciels de traitement informatique des données du test donne comme
Valeur seuil : 1/250 

Certains évènements peuvent rendent l'interprétation délicate :
- La grossesse gémellaire
- La perte spontanée d’un jumeaux ou la réduction embryonnaire qui augmentent artificiellement le taux d'AFP.

 Comment prescrire un test HT21 ?

La prescription doit être obligatoirement accompagnée des éléments imposés par les arrêtés des 30 mai, 31 mai
et 31 octobre 1997.
Pour des raisons pratiques,  le laboratoire met à la disposition des prescripteurs  un formulaire de demande du test .
Cet imprimé comporte deux parties à compléter :
  - Par le médecin prescripteur :
          . attestation d'information ,signée par la patiente.
          . documentation de renseignements divers concernant la grossesse (date des dernières règles,
          . date de début de grossesse échographique, épaisseur nuccale, poids, nombre de foetus, antériorité
........... éventuelle de
            de maladie héréditaire) nécessaires pour le calcul du risque.
         - Recueil du consentement (signature) de la patiente pour réaliser le test.
  - Par le  laboratoire préleveur :
          . date du prélèvement
          . renseignements administratifs

Pour assurer la fiabilité optimale du résultat, il est impératif que ce formulaire soit complété exhaustivement et
avec la plus grande rigueur.

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Aucun résultat n'est adressé directement à la patiente, le médecin prescripteur étant seul habilité à communiquer
les résultats à cette dernière. Une copie d'archivage est adressée au laboratoire transmetteur.