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>> Télécharger le formulaire Estimation du risque accru de trisomie 21 foetale (analyse du 2e trimestre) |
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| L'age maternel Le rapport entre le risque de trisomie 21 et l'age maternel est aujourd'hui bien établi : 20 ans : 1/1734 (terme) : 1/1231 (2e trimestre) 30 ans : 1/ 965 (terme) : 1/ 685 (2e trimestre) 40 ans : 1/ 110 (terme) : 1/ 70 (2e trimestre) 45 ans : 1/31 (terme) : 1/ 22 (2e trimestre) 49 ans : 1/11 (terme) : 1/ 8 (2e trimestre) (d'après Hook, 1981)Le dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques maternels Un test de dépistage du risque accru de la trisomie 21 peut être effectué en laboratoire à partir du sérum de la mère entre la quinzième semaine d'aménorrhée (14 semaines,0 jour) et la dix-huitième semaine (17 semaines, 6 jours). Il ne permet pas, à lui seul, d'établir le diagnostic de trisomie 21. Si le risque établi est élevé, il sera proposé un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse), afin d'établir une analyse chromosomique (caryotype). Si le risque est faible, il n'exclut pas la possibilité d'une trisomie 21 à la naissance. En l'état actuel, la sensibilité du test ne permet pas de déceler plus de 60% des trisomies 21. Dans ce cadre très précis, il pet être pris en charge par les organismes de sécurité sociale. Le dépistage se fait en associant l'un des deux paramètres suivants : Alpha-foetoproteine (AFP), Estriol (E3), au dosage de l'HCG ou de l' HCG libre. Les différents risques (AFP,E2,HCG)sont exprimés en Multiple de la Médiane (MdM, ou MoM en anglais). La valeur du seuil (risque cumulé) est de 1/250. Il a été établi par l'arrêté du 26/05/1997. Ce seuil conduit à un taux de faux positif de 5% chez les patientes de moins de 35 ans et un taux de 6.5 % chez les patientes de moins de 38 ans. Un certain nombre de facteurs modifie l'évaluation du risque : - Poids maternel et origine ethnique, Tabagisme, (diabète) - Le risque calculé tient compte de tous les facteurs cités précédemment. - L'ensemble des logiciels de traitement informatique des données du test donne comme Valeur seuil : 1/250. Certains évènements peuvent rendent l'interprétation délicate : - La grossesse gémellaire - La perte spontanée dÕun jumeaux ou la réduction embryonnaire qui augmentent artificiellement le taux d'AFP. Le dépistage du 1er trimestre est aussi effectué au laboratoire >> Télécharger le formulaire |
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